兩會期間，貴州代表團的全國人大代表、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚的發(fā)言中，出現(xiàn)一個高頻詞——“罕見病”，這次她專門帶來了《關(guān)于進(jìn)一步完善罕見病防治保障制度的建議》。為此，動靜記者對她進(jìn)行專訪，了解背后點滴。

“我作為一名醫(yī)生，特別是一名協(xié)和醫(yī)院心血管病的醫(yī)生，遇到了許許多多疑難罕見病的患者，我們可以做到明確地診斷，但是診斷之后常常又是沒有有效的藥物的治療。解決群眾急難愁盼問題是我們最大的心愿”談到建議的原因時，她動情地說。

罕見病又稱“孤兒病”，是指那些單病種發(fā)病率極低的疾病，因罕見病種類繁多，在世界范圍內(nèi)，罕見病約有7000-10000種，而這些疾病80%是與基因遺傳相關(guān)，50%又在兒童發(fā)病，極有可能因為得不到有效地治療，使得兒童病死率增高。

張抒揚告訴記者，罕見病的難點在于病種多、病因復(fù)雜、診治困難。我國人口規(guī)模巨大，這樣的復(fù)雜性和艱巨性是前所未有。由于我國罕見病防治起步較晚，診治技術(shù)在各地發(fā)展也不平衡。帶來的一系列醫(yī)療問題和社會問題，已成為推進(jìn)“健康中國2030”戰(zhàn)略的巨大挑戰(zhàn)，推動罕見病防治立法已是勢在必行。“罕見病問題的解決，是中國式現(xiàn)代化建設(shè)當(dāng)中要解決的一個突出問題。雖然難，但是靠著我們社會主義制度的優(yōu)越性一定能夠建立中國方案。而現(xiàn)在，我們已經(jīng)在路上了。”

說這句話的時候，張抒揚的眼里閃著光，堅定且有力量。而這樣堅定的背后，是中國正在加速破解罕見病診療和用藥保障之困，幫助患者點亮生命之光?，F(xiàn)在，北京協(xié)和醫(yī)院作為唯一一個國家級的牽頭單位，推動建立了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、國家罕見病隊列研究的數(shù)據(jù)登記庫以及直報系統(tǒng)。2018年，五大部委聯(lián)合發(fā)布公布了罕見病第一批目錄，這也加速推動著罕見病診療研防工作的突破性進(jìn)展。

“這次兩會，我?guī)еㄗh來，就想多呼吁全社會要關(guān)注罕見病患者，要給予罕見病患者更多積極的幫助，讓千家萬戶罕見病的家庭能夠幸福起來。對于醫(yī)療，我們要整體提高醫(yī)生對于罕見病的認(rèn)識，提高我們對罕見病的早識別、早預(yù)防。進(jìn)行遺傳罕見病的篩查普查，建立一個國家大數(shù)據(jù)平臺，推動對于罕見病研究以及藥物研發(fā)、保障藥品的供應(yīng)的全方位工作。同時，持續(xù)對患者公眾進(jìn)行科普教育，在源頭上減少罕見病患者的發(fā)生。”張抒揚說，對于罕見病的關(guān)注，不僅是個醫(yī)學(xué)問題，同時也是社會問題。“如果能夠把‘孤兒藥’立法或者現(xiàn)有法案實施好，就能從根本上解決罕見病患者診療以及藥品保障等方方面面的問題。

今年的政府工作報告中提到，要深入推進(jìn)健康中國行動，深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革，把基本醫(yī)療衛(wèi)生制度作為公共產(chǎn)品向全民提供，進(jìn)一步緩解群眾看病難、看病貴問題。

“健康路上一個都不能少，每一個小群體都不應(yīng)該被放棄，罕見病患者連接著千家萬戶，中國大概有罕見病的發(fā)病超過2000萬，我們?nèi)绾谓鉀Q罕見病患者及其家庭的健康的問題，全生命周期的一個健康管理，需要我們整個社會提高對于罕見病患者醫(yī)療上的方方面面的保障。作為一名全國人大代表、一名醫(yī)務(wù)工作者，更要提出高質(zhì)量建議，助力人人享有健康的美好愿景，一步步走向現(xiàn)實！”張抒揚說。